Lowe综合征即眼脑肾综合征(OCRL)，是一种新生儿疾病，估计患病率为1/50万，几乎全是男性，该病虽然罕见但确实存健康在，临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，这里来具体了解下吧！　　什么是眼脑肾综合征(OCRL)　　眼脑肾综合征临床症状　　眼脑肾综合征(OCRL)是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常(先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等)，脑部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。　　眼脑肾综合征可出现先天性白内障　　以及产后生长迟缓、轻度至重度智力障碍，肾功能障碍(例如近端肾小管性酸中毒、肾佝偻病、肾结石甚至肾衰竭），并伴有骨软化和病理性骨折。其他临床表现包括面部先天性畸形(前额突出,眼球深,大饼脸蛋)，血小板功能障碍和出血症。　　眼脑肾综合征的病因　　OCRL先天性内障是由OCRL (Xq25)基因突变导致的，这种突变会导致磷脂酰肌醇二磷酸在体内积累，这种物质在体内参与多种细胞传输过程，包括营养物质转运、细胞膜骨架搭和细胞间的信号传导。　　在眼睛中，这种物质的先天性内障累积会最终导致胚胎晶状体上皮组织代谢紊乱从而形成白内障或其他眼部疾病。　　如何诊断眼脑肾综合征　　该病的特征是眼科疾病、神经性疾病和肾脏异常。这些通常都可以通过眼科、神经科、肾内科确诊，最终通过基因检测，发现OCRL (Xq25)基因突变从而确诊。　　1.尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多;　　2.血液检查：血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等;　　3.头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等;　　4.X线检查：长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变;　　5.其他：应做脑电图、B超、心电图等常规检查，脑电图可发现头颅异常波型。　　眼脑肾综合征怎么遗传　　OCRL通过X连锁隐性遗传方式传播，这意味着，几乎所有的患者都为男性。　　X连锁隐性遗传，意味着男性只有一条x染色体是从母亲那里遗传来的，如果这条x染色体是致病的，他就会患上这种疾病先天性内障。而携带有致病x染色体的女性，则可以依赖另一条正常x染色体，维持正常的生理功能。　　一般如果母亲是疾病携带者而父亲是正常，有25%的几率得到也是疾病携带者的女儿，有25%的几率会得到正常的女儿，有25%的几率会得到患病的儿子，有25%的几率会得到正常的儿子。 盆腔包块是怎么引起的 盆腔包块是怎么引起的如果有的女性有盆腔炎或者说不知道自己有盆腔炎，那么随着时间的迁移，盆腔炎又没有得到及时或者正确的治疗就会发生组织学的改变，从而变成更为严重的盆腔包块。那么除此之外，盆腔包块是怎么引起的呢？盆腔包块是怎么引起的引起盆腔包块的原因并不是单一的，主要有以下几个方面的原因：1、功能性包块：为生理性或暂时性包块、见于妊娠子宫、卵巢黄体囊肿等。2、阻塞性包块：因生殖道闭锁或肠道排便不畅所致、见于宫腔积血，宫腔积血为剖宫产术后一种严重并发症，是剖宫产术后宫缩乏力所致，属隐性出血。因出血不向外流，积于宫腔和阴道内，易被忽视。3、炎性包块：见于输卵管积水、输卵管卵巢囊肿等。而输卵管积水为慢性输卵管炎症中较为常见的类型，在输卵管炎后，或因粘连闭锁，粘膜细胞的分泌液积存于管腔内，或因输卵管炎症发生峡部及伞端粘连，阻塞后形成输卵管积脓，当管腔内的脓细胞被吸收后，最终成为水样液体，也有的液体被吸收剩下一个空壳，当做造影时显示出积水影。4、肿瘤性包块：见于子宫肌瘤，是女性生殖器最常见的一种良性肿瘤。多无症状，少数表现为阴道出血，腹部触及肿物以及压迫症状等。如发生蒂扭转或其他情况时可引起疼痛。以多发性子宫肌瘤常见，本病确切病因不明，现代西医学采取性激素或手术治疗，尚无其他理想疗法，子宫肌瘤好发于卵巢功能较旺盛的30～45岁的妇女，50岁以后，由于卵巢功能明显衰退，肌瘤大多自行缩小。5、其他包块：包括发病原因不明、以及医源性所形成的包块、见于卵巢的子宫内膜异位囊肿，子宫内膜异位是一种始于细胞水平而终止于以盆腔疼痛和不孕为特点的持续性病变，常给年轻妇女带来很大的困扰。子宫内膜异位症是指具有生长功能的子宫内膜组织异位到子宫腔以外而言，其主要病理变化为异位种植的子宫内膜随卵巢甾体激素的变化而发生周期性的出血，血液，分泌液及组织碎片聚集在组织间隙内，血浆及血红蛋白缓慢吸收，病灶周围产生类似感染炎性的反应，纤维组织增生、粘连、皱褶并形成瘢痕，在病变处形成紫褐色斑点或小泡，最后形成大小不等的紫蓝色结节或包块，根据其发生的部位不同，可分为腹膜子宫内膜异位症、卵巢子宫内膜异位症和子宫腺肌病。综上便是“盆腔包块是怎么引起的”这个问题的简单介绍，若是有有疑问没有解答的朋友可以去医院咨询相关的医生。 肿瘤治疗你需要了解的那些事：专家详解超说明书用药供卵试管还是不是自己的孩子 　　日前，北京大学肿瘤医院医保科主任、胃肠癌中心外科医生冷家华在中国医疗保险协会召开的媒体沟通会上表示，药品说明书具有法律效力，医生应当按照药品说明书开具药品。但在实际临床工作中，超出药品说明书使用药品的情况并不少见，也不能说是错误行为。　　根据《职业医师法》等相关法律法规制定的《药品管理法》，在诊疗规范中明确规定医生应根据医疗、预防保健需要、适应症、药理作用、用法用量、禁忌症、不良反应、注意事项等开药。　　为什么法律明确规定医生要按照药品说明书开药，但在临床实践中却出现了超规格的药品？最近的舆论集中在癌症治疗中的过度治疗，这也涉及到过度指导用药的类别。为此，中国青年报、中国青年网记者采访了多位业内专家，就非处方药的合理性、供卵管是否是自己的孩子可能存在的问题以及相关监管方法进行了初步探讨。　　2015年4月，中国药理学会治疗药物监测与研究专业委员会药物风险管理组制定的《处方管理办法》(以下简称《药物不良反应》)公布。指出超说明书用药是指使用未经药品监督管理部门批准的药品说明书记载的适应症、剂量、疗程、方式或人群等药物。　　对于超说明书用药存在的原因，冷家华表示，修改具有法律效力的药品说明书，如同修改法律一样，需要一定的时间，有时很难跟上临床用药的步伐，尤其是一些新的适应症。例如，在抗击新冠肺炎疫情的过程中，在当时没有针对该病毒的适应症药物的情况下，初步临床证据发现，一些传统的老药可能对新冠肺炎有效，可以在临床上使用。“这是一种所谓的非处方药使用的情况”。　　浙江省人民医院胃肠外科名誉主任、主任医师、中国第一届全国结直肠癌质量控制专家委员会委员邵在接受《中青日报》和中青网采访时坦言：“在癌症治疗中，不超说明书用药是不现实的。”　　邵说，目前医学界还不清楚癌症的发病机制，只知道它是由生活方式、遗传、环境等因素引起的，但不清楚哪一个是主导因素。这导致了治疗肿瘤的药物经常不能满足临床治疗的事实。邵秦书说：“所以在治疗肿瘤时，目前还没有能100%有效的药物，化疗只对30%~60%的患者有效。”　　在一种情况下，当现有药物不能满足实际临床需要时，一些医生会试图使用超出说明的药物。　　北京大学药学院药事管理与临床药学系教授、北京大学药事管理国际研究中心主任石鲁文表示，医生其实很无奈。人类真正能治愈的疾病不多，超过现有疾病的10%。“医生面对的是一个复杂的人，不是单一的器官，也不是特殊的对象。他们也想尽一切可能帮助病人减轻痛苦，所以他们会得到一些医生的过度指导。　　此外，邵还介绍，大多数药物上市后会进一步优化和探索，导致临床实践与药物说明书脱节。批准新探索的适应症需要符合注册要求的临床试验。这个临床试验成本高，企业往往缺乏申请的动力。　　还有一种情况是有些药品说明书不全或不清楚，甚至不同企业生产的同一种药品说明书不一样，这是导致超说明书用药发生的客观现实。邵说，当国外开发的一些药物进入中国市场时，　　邵举了一个他治疗癌症患者的非处方药物的例子：比如白蛋白紫杉醇常用于治疗胰腺癌，效果很好。美国国家综合癌症网制定的癌症治疗指南和中国临床肿瘤学协会制定的治疗指南都推荐白蛋白紫杉醇治疗胰腺癌，“证据水平也很高”。然而，紫杉醇说明书中标明的适应症范围仅适用于乳腺癌治疗。　　此外，邵表示，在完成自己孩子的肝癌、捐卵试管或胰腺癌等重大上腹部手术后，患者往往会出现不明原因的胃轻瘫(胃停止蠕动——记者注)，且少则一周多，三个月不能进食。到目前为止，还没有有效的治疗方法。临床上常采用禁食、胃肠减压、针灸、捐卵试管或胃镜刺激自己的孩子等对症治疗措施。“对于这一点，得到了同行的高度认可和广泛推广，但这种处理方式确实不规范。”。　　《超说明书用药专家共识》明确指出非处方药在临床药物治疗中很常见。《专家共识》引用了一组数据：在美国，有21%的药品获得批准　　物存在超说明书用药的情况；此种情况在成人用药中占7.5%~40%，在儿科用药中占50%~90%。在2012年6月召开的第二届合理用药大会上，原国家药品监督管理局药品评审中心高级评审员陈晓媛也在报告中援引了这组数据。　　史录文向中青报·中青网记者解释说，儿童的药品比较少，因为儿童用药的临床试验比较难做，因此可以审批通过的儿童用药不多。　　此外，老年患者中的超说明书用药现象也比较多，因为老年患者常常有多器官发病，发病机制更为复杂，有时候为了抢救病人也会发生超说明书用药。与此同时，罕见病患者的治疗也会遇到超说明书用药。史录文说，能准确被诊断的罕见病患者不足10%，有药可用的就更少，“但是这些病人也不能不管，也得给予治疗。”超说明书用药就在所难免。　　邵钦树告诉记者，除了上述情况，还有一些药企出于商业目的，会有意诱导医院和医生超说明书用药，“对这类行为需要严格管理。”这也是超说明书用药备受争议的原因之一。　　目前，世界上仅有美国、日本、荷兰、新西兰等为数不多的几个国家从法律层面允许超说明书用药，包括中国在内的大部分国家的超说明书用药还没有明确的法律规范。邵钦树告诉记者，《专家共识》是我国第一部由专业组织发布的超说明书用药的使用规范。　　《专家共识》对超说明书用药从5个方面进行了约束：一、超药品说明书用药的目的只能是为了患者利益；二、超药品说明书用药应权衡利弊，保障患者利益最大化；三、超药品说明书用药应有合理的医学证据支持；四、超药品说明书用药须经医院相关部门批准并备案；五、超药品说明书用药须保护患者知情权并尊重其自主决定权。　　邵钦树向记者介绍了浙江省人民医院对超说明书用药的专门管理流程：医院的药事部和医务部起草了超说明书用药管理制度，临床科室填写超说明书用药申请表，并附有询证医学证据，同时邀请药事部的临床药师来评估证据的级别，然后提交药事委员会讨论。讨论通过后需要在医院备案，在临床实际使用时，还要和患者签署书面的知情同意书。如果因患者的病情需要临时使用未经审批的超说明书用药，那么主治医师需要请临床药师及上级医师会诊，再根据会诊后的统一意见具体实施。　　在临床实践中，疑难杂症治疗中的超说明书用药更为常见，基层医院面对疑难杂症的解决方案可能有限，史录文建议，把这些疑难杂症患者转诊到上级医院，由上级医院来处理，“大型三甲医院的技术力量充足，可以规范超说明书用药。此外，如果发生意外，也有能力进行抢救。”也就是说，应尽量把超说明书用药限制在技术力量充足的高级别医院内。　　史录文补充说，要想实现这个方案需要比较完善的转诊流程以及医疗体系建设，而这还需要庞大而系统的工作去完成。　　国家虽然没有在法律层面规范超说明书用药，但史录文认为，在技术层面有可操作空间。　　作为一名临床医生，邵钦树表示，为了保障患者的用药安全，同时规避医疗机构和医务人员的职业风险，希望职能部门作为管理主体，组织相关行业协会和学术机构，为超说明书用药提供可靠的询证医学依据，制定超说明书用药指南，尽快出台政府层面的管理原则或者规范性文件。供卵试管还是不是自己的孩子　　“而除了超说明书用药，其他诊疗行为也会存在非常规性的探索。”史录文说，基于一些临床经验达成的专家共识，面对差异化个体还是会遇到问题。医学是一门实践性很强的学科，也正是在这些非常规的探索中，供卵试管还是不是自己的孩子医学取得了进步。