嘉宾

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授

中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心谭跃球主任

中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心杜娟副主任

7月11日，是世界人口日，如何避免出生罕见病的宝宝，提高人口出生素质？数据显示，目前我国各类罕见病患者约2000万人，约80%的罕见病为遗传性疾病，只有不足5%的罕见病有治疗方案，对患者家庭及社会造成严重负担。

为探究遗传病发生机制，促进罕见病遗传诊疗和防控，近日，遗传优生及罕见病话题媒体分享会在中信湘雅生殖与遗传专科医院举办。“据不完全统计，全球已发现的遗传病约有7000多种，已经明确有基因检测的遗传病有4000种。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授如是指出。

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罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏认知和有效的治疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授

“罕见病目前没有统一的定义。根据世卫组织的一个定义，罕见病是指发生率在0.65‰～1‰的疾病，单种罕见病虽然发生率低，但种类多，总的发病人群还是比较大的。特别严峻的是，罕见病不但种类多，但真正有办法治疗的也不到5%。”中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授介绍说。

对于目前我国罕见病防治，卢光琇呼吁，一是要全面加强对罕见病的预防诊疗和科普宣传以及遗传的概率指导；二要完善罕见病目录更新；第三，大量的罕见病例在农村，要避免因罕见病致贫，因罕见病返贫现象；第四，要建立罕见病医疗保健、专项基金。

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授

遗传罕见病诊断仍存难点

“据文献资料，平均每个人会携带2.8个罕见病致病基因。”中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心谭跃球主任介绍，如果夫妻双方都携带同样的致病基因，那么生下罕见病患儿的可能性为1/4。

中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心谭跃球主任

而诊断遗传罕见病仍存在难点。谭跃球分析指出，一方面，局限于检测技术的发展，目前对于一些基因区域，仍然没办法得到很好的“解读解码”。其次，虽然发现了很多罕见病，但实际上还有罕见病是我们不认识或未被发现的，每年都有新的罕见病出现。

如何在源头上减少遗传罕见病的发病率？

“从广义上来讲，所有人群，特别是打算生育或是在妊娠中的夫妇，以及准备结婚的男女双方都可以来做遗传咨询。”中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心杜娟副主任建议，遗传咨询的主要目的是为了避免遗传病患儿的出生。

中南大学研究员，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心杜娟副主任

此外，为实现优生优育的初衷，可进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），即胚胎植入子宫之前对特定的染色体或基因进行遗传学检测。这种积极优生措施，对我国实施提高出生人口素质的国策意义重大。在卢光琇看来，最好的是一级预防就是PGT，并期待国家给予更多支持。

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“从国际上看，胚胎植入前遗传学诊断技术从1990年第一次运用直至今年，已有30年的时间，全球也诞生了非常多孕前诊断出生的宝宝，这个技术对于胎儿来说相对比较安全。”林戈补充道。

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目前，在我国很多城市已相继开展了PGT的临床实践，但还未广泛应用，只是针对有医疗指征的人群，比如家族性遗传病、高龄、反复移植失败、反复流产，或夫妻有染色体、基因等问题等，而且全国能做PGT的医院数量也较少。

卢光琇表示，植入前检测监管严格，批准的单位不多，总共才40多家。但根据《NATURE》报道，中国通过积极地实施妊前诊断技术帮助阻断遗传性疾病方面后来居上，处于全球领先地位。

而随着我国辅助生殖技术的进一步完善，对于未来技术的发展，林戈分析预测说，未来医疗将是精准医疗，随着测序成本的下降，可能每个人出生后就可以对基因组全部测序，相当于有了“基因身份证”。“结婚后，你的配偶有没有同样的致病基因；对什么药物敏感，年老后可能得怎样的疾病等，通过‘基因身份证’就能够知道，这是未来医疗发展的一个长远的目标。”

■刘芳菲